Afdrukken

De onderstaande informatie is voor een groot deel ontleend aan de lezing die Drs. Nicole T.M. Saksens van UMC St. Radboud, Nijmegen gaf tijdens de bijeenkomst van DCMD patiënten op 17 november 2012. Ook is dankbaar gebruik gemaakt van informatie van Prof. Dr. C. Hoyng.

Inleiding

DCMD is een ernstige erfelijke oogziekte. De ziekte werd voor het eerst door Dr. Pinckers beschreven in 1976. Uit stamboomonderzoek bleek dat er sprake is van één grote familie met een voorvader in het begin van de 18e eeuw. In Nederland treft DCMD meer dan 90 leden van deze familie.
De oorzaak van de ziekte is nog onbekend.

Kenmerken van DCMD

Erfelijkheid

Bij DCMD is er sprake van autosomaal dominante overerving.
Sommige aandoeningen ontstaan als een kind van één ouder een veranderd gen erft, ook al erft hij/zij van de andere ouder wel het normale gen Het maakt geen verschil of het kind een jongen of een meisje is. Deze manier van overerven heet autosomaal dominante overerving.
Kinderen krijgen één gen via de eicel (de moeder) en één via de zaadcel (de vader). Bij de aangedane ouder zit op een van de twee genen de verandering. De ouder met DCMD geeft óf het normale, óf het veranderde gen door aan het kind. Elk kind heeft dus 50% kans (1 op 2) om het veranderde gen te erven en ook de aandoening te krijgen. Er is ook 50% kans (1 op 2) dat het kind een normale kopie van het gen erft. Dan krijgt het kind de aandoening niet en kan deze later ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Erfelijkheid

Hetzelfde geldt voor elk kind opnieuw en dit gebeurt op een willekeurige manier.
Dit wordt verduidelijkt met afbeelding 1.1.
Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is er meestal sprake geweest van een nieuwe verandering bij het kind zelf, een nieuwe mutatie. Dit komt zeer zelden voor, maar is waarschijnlijk de oorzaak van het ontstaan van DCMD in het begin van de achttiende eeuw.

Het ziekteverloop bij DCMD

De wetenschappers van UMC St Radboud onderscheiden bij de ontwikkeling van het ziektebeeld bij DCMD drie stadia. Dit zijn:

Stadium 1
Bij de meeste patiënten duurt dit stadium van hun eerste tot en met hun twintigste levensjaar.
Het zicht is dan 20% tot 100%. De netvliesfunctie is nog normaal.
De oogarts ziet op het beeldmateriaal vochtblaasjes in het netvlies.

Stadium 2
Bij de meeste patiënten duurt dit stadium van hun eenentwintigste tot en met hun vijftigste levensjaar.
Het zicht is dan meestal minder dan 30%. De netvliesfunctie is licht verminderd.
De oogarts ziet op het beeldmateriaal nog weinig vochtblaasjes in het netvlies. Er is sprake van milde macula atrofie (afsterving).

Stadium 3
Bij de meeste patiënten begint dit stadium vanaf hun eenenvijftigste levensjaar.
Het zicht is dan meestal minder dan 20%. De netvliesfunctie is sterk verminderd.
De oogarts ziet op het beeldmateriaal geen vochtblaasjes meer. Er is sprake van uitgebreide atrofie en in het netvlies zijn pigmentophopingen te zien.

De overgang van het ene naar het volgende stadium verloopt heel geleidelijk (het zijn dus niet drie grote stappen).
Deze indeling is gemaakt voor de totale patiëntengroep, maar het hoeft niet voor iedere individuele patiënt exact op deze manier te verlopen. Er zijn grote onderlinge verschillen.
In het proefschrift uit 2004 van J.J.C Verhoeven “Clinical and molecular analysis of autosomal dominant retinal dystrophies” wordt hierover gezegd: “De gezichtsscherpte varieert en de ontwikkeling kan worden beïnvloed door ziekte (bijvoorbeeld koorts) en bij vrouwen door hormonale veranderingen.
In dit proefschrift wordt ook problemen met het zien van kleuren genoemd als een kenmerk van DCMD.

Ter verduidelijking staan hieronder nog afbeeldingen die het verloop van de aantasting van het netvlies door DCMD laten zien.

Afbeeldingen: Gezond netvlies

Doorsnede oog

Gezond netvlies

Gezond netvlies

 

Afbeeldingen: DCMD Stadium 1

Stadium 1 OCT

Afbeeldingen: DCMD Stadium 2

Stadium 2 OCT

Stadium 2 foto

Afbeeldingen: DCMD Stadium 3

Stadium 3 foto

Behandeling van DCMD

Er is op dit moment geen behandeling bekend waarmee DCMD kan worden genezen.
Een aantal patiënten is behandeld met Sandostatine. Deze groeiremmer kan ook de vorming van vochtblaasjes verminderen. Bij de meeste behandelde patiënten bleek het middel slechts gedurende een korte periode te werken. Een aantal patiënten blijkt wel goed te reageren op behandeling met vochtafdrijvende middelen (Acetazolamide, Dorzolamide) in de vorm van tabletten en/of oogdruppels. Een van problemen hierbij is, dat het gebruik gedurende zeer lange termijn van met name de tabletten schadelijk kan zijn.
Beide behandelingen hebben alleen zin zolang er nog vochtblaasjes worden gevormd (dus vooral in stadium 1). Dit is uitsluitend symptoombestrijding, maar kan wel zorgen voor een minder snelle achteruitgang van het netvlies. Voor een echte genezing is het nodig om de oorzaak van DCMD te kennen.

Onderzoek naar de oorzaken van DCMD

In UMC St Radboud wordt al gedurende langere tijd onderzoek naar de oorzaak van DCMD gedaan. Men heeft een stamboom kunnen maken met daarin 88 mensen met DCMD. Hierin staan nu tien generaties die allemaal dezelfde stamouder hebben. Dit biedt zeer interessante mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek. Ook beschikt men over genetisch materiaal van een groot aantal leden van de familie waarin DCMD voor komt.
Door het onderzoek is nu bekend dat er een genetisch defect is in chromosoompaar 7. Van een groot deel van de genen waaruit dit chromosoom bestaat, weet men dat ze geen verband houden met DCMD. Welk defect nu precies de oorzaak is van DCMD, is nog niet bekend.
De vooruitgang die de wetenschap geboekt heeft bij DNA onderzoek, biedt nieuwe kansen. Men kan nu het beschikbare DNA materiaal kopiëren waardoor het onderzoek door kan gaan zonder steeds nieuw DNA-materiaal te hoeven verzamelen. Het DNA-onderzoek kan door nieuwe technieken veel sneller goedkoper worden gedaan. De wetenschappers van UMC St Radboud hebben een onderzoeksplan klaar om de oorzaken van DCMD op te sporen. Zij verwachten hiervoor twee tot drie jaar nodig te hebben. Het probleem is dat door de overheid voor onderzoek naar de oorzaken van deze zeldzame ziekte geen geld beschikbaar wordt gesteld. Nergens anders ter wereld houden onderzoekers zich met DCMD bezig. Een groep patiënten wil daarom zelf fondsen werven om het onderzoek bij UMC St Radboud mogelijk te maken. Zij hopen dat het onderzoek snel kan starten en dat met de resultaten zeker de jongere patiënten nog geholpen kunnen worden. Iedereen die hiermee kan helpen, wordt dringend verzocht om contact op te nemen, via e-mail of post.