DCMD SAMENVATTIG ONDERZOEKSVERSLAG 30-09-2018 T/M 23-02-2022

De DCMD-werkgroep, Stichting Uitzicht en diverse andere organisatie maken onderzoek mogelijk naar de genetische oorzaken van enkele netvliesaandoeningen waaronder DCMD. Hiervoor wordt ook samengewerkt met de Nederlandse Oogonderzoek Stichting. Wij ontvingen een onderzoeksverslag over de periode 30/9/2018 tot en met 17/2/2020 opgesteld door S. Roosing PhD van Radboudumc. Zij had in deze periode de leiding over het onderzoek. De conclusie is: “Het project loopt zeer goed. Er worden nog meer resultaten verwacht.” Met betrekking tot DCMD staat, kort samengevat, in het verslag het volgende. Uit eerder onderzoek was bekend dat DCMD-patiënten een afwijking hebben in een deel, ongeveer 4%, van chromosoom 7. Dit noemen we het kritische deel. In het nu lopende onderzoek is gebleken dat er binnen het kritische deel sprake is van een duplicatie (ongeveer 3500 DNA-bouwstenen zijn verdubbeld). Wat de gevolgen zijn van deze verdubbeling en wat de functie is van dit gen binnen het oog weten we helaas nog niet. Verkregen data uit netvliesachtige cellen wordt spoedig in meer detail bestudeerd. Om andere oorzaken uit te sluiten of te identificeren is de hoog innovatieve technologie Bionano optical mapping gebruikt. De hiermee gevonden afwijking wordt ook nader bekeken. Eveneens worden twee mogelijke additionele DCMD-families onderzocht op duplicaties in het kritieke gebied.

Ook over de periode van 17/2/2020 tot 8/2/2021 ontvingen wij een onderzoeksverslag. Er zijn in 2020 zeer belangrijke resultaten geboekt bij het onderzoek naar de oorzaak van RP17. Dit is een van de andere netvliesaandoeningen waarop het onderzoek zich richt. Over het ontdekken van de oorzaak van deze aandoening verschenen diverse wetenschappelijke publicaties, waaronder een “high impact publicatie”. Enkele nieuwsberichten hierover vindt u hier. In het onderzoek naar de oorzaak van DCMD werden met Bionano optical mapping en Pacbio longread sequencing geen andere potentiele oorzaken gevonden. Nu richt men zich op nieuwe RNA-analyses. Ook wordt er naar andere opties gekeken. De onderzoekers willen de einddatum van het onderzoek verplaatsen naar december 2022.

In de rapportage over de periode van 9/2/2021 tot 23/2/2022 staat onder meer: De eerder gevonden duplicatie is in het afgelopen jaar in meer detail bestudeerd met diverse onderzoeken. Het betreft een gedeeltelijke duplicatie van een bepaald gen. Helaas zijn er geen verschillen op RNA-niveau gevonden. Dit gen is betrokken in mitofagie: een proces in de cel dat beschadigde mitochondriën opruimt. We zijn momenteel bezig met het opzetten van een in vitro assay. We hopen dat we met deze assay meer te weten kunnen komen over de gen-duplicatie en de gevolgen op het mitofagie proces.
Daarnaast zijn we ook in contact gekomen met een Italiaanse onderzoeksgroep die een mogelijke tweede familie met CYMD heeft gevonden. In deze familie is ook een mogelijk gendefect gevonden in een van de genen die een rol spelen in de mitofagie pathway. Momenteel zijn we bezig met het vergelijken van onze onderzoeksresultaten en het klinisch beeld van de verschillende families om te bevestigen dat we inderdaad op hetzelfde spoor zitten

Het onderzoeksverslag over de periode 30/9/2018 tot en met 17/2/2020 vindt u hier. 

Het onderzoeksverslag over de periode van 17/2/2020 tot 8/2/2021 kunt u hier lezen. 

Het onderzoeksverslag over de periode van  9/2/2021 tot 23/2/2022 kunt u hier lezen.