Bij de eerdere onderzoeken naar de oorzaken van DCMD waren de volgende personen betrokken:

Projectleiders

Prof. dr. F.P.M. Cremers, afd. Genetica
Prof. dr. C.B. Hoyng, afd. Oogheelkunde
Dr. A.I. den Hollander, afd. Oogheelkunde & Genetica

Contactpersoon

Prof. dr. C.B. Hoyng, UMC St Radboud, Afd. Oogheelkunde,
Philips van Leijdenlaan 15, 6500HB Nijmegen

Onderzoekers

Dr. Silvia Albert

Dr. Silvia Albert

Ik ben geboren en getogen in Italië, en behaalde mij bachelor diploma in Biologie in 2005 in Milaan. In 2006 ging ik naar Duitsland en werkte aan een promotieproject waarin ik de ontwikkeling van spermatogonia stamcellen van apen bestudeerde.

Na het behalen van mijn doctoraat in 2010, heb ik een postdoctorale studie in het ‘Centre of Regenerative Medicine in Barcelona’ in Spanje gedaan. Daar heb ik ervaring opgedaan op het gebied van stamcellen en retinale cellen. Stamcellen werden verkregen van diverse patiënten en gedifferentieerd naar verschillende typen retinale cellen. Deze waren geschikt voor transplantatie in ratten- en varkensogen om te bepalen of ze in staat waren om te integreren en naar behoren te functioneren in het netvlies.

In de afdeling Genetica van het Radboud UMC in Nijmegen zal ik als postdoctoraal medewerker in de groep van prof. Frans Cremers werken aan het maken van netvlies-achtige cellen waarin erfelijke mutaties aanwezig zijn. Hiervoor wordt een nieuwe techniek gebruikt waarin huidcellen (fibroblasten) van patiënten met netvliesaandoeningen worden geherprogrammeerd naar stamcellen. Deze cellen zullen we differentiëren naar netvliescellen, waarna we op zoek gaan naar de oorzakelijke genetische defecten. Voor het herprogrammeren van fibroblasten naar stamcellen zullen we een huidbiopt nemen van patiënten met DCMD en andere erfelijke netvliesziekten.

Dhr. Sangermano

Riccardo Sangermano

Ik ben geboren en getogen in Avellino, Italië, en behaalde mijn bachelor en master diploma’s in Napels. In mijn bachelor studie analyseerde ik kandidaatgenen voor Adams-Oliver syndroom, een zeldzame ziekte gekenmerkt door congenitale afwijkingen aan de ledematen en het hoofd. In mijn master studie bestudeerde ik de moleculair genetische basis van Ménétrier-like syndroom. De ziekte van Ménétrier is zeldzaam, en kenmerkt zich door vergrootte slijmvliezen in de darmen. Ik bestudeerde een 4-generatie familie. De genetische oorzaak is vooralsnog onbekend.

In de afdeling Genetica van het Radboud UMC in Nijmegen werk ik onder leiding van prof. Frans Cremers en dr. Silvia Albert als promovendus aan het opsporen van genetische mutaties bij de ziekte van Stargardt en andere vormen van netvliesdegeneratie. Hiervoor wordt een nieuwe techniek gebruikt waarin huidcellen (fibroblasten) van patiënten met netvliesaandoeningen worden geherprogrammeerd naar stamcellen. Deze cellen zullen we differentiëren naar netvliescellen, waarna we op zoek gaan naar de oorzakelijke genetische defecten.