Belangrijke bijeenkomst over het DCMD-onderzoek
Op zaterdag 18 november is er in Nijmegen een unieke familiedag voor mensen met DCMD en hun naasten. De onderzoekers Dr. De Bruijn en Dr. Roosing maar ook Prof. Cremers en Dr. Milan Phan (in samenwerking met Prof. Hoyng) zullen u informatie geven. Natuurlijk komen de nieuwste ontdekkingen in het onderzoek naar de oorzaak van DCMD aan de orde en is er gelegenheid om vragen te stellen. Graag nodigen wij u uit om bij deze bijeenkomst aanwezig te zijn. U kunt dan zelf horen hoe dicht het onderzoek bij de eindstreep is. Lees hier het achtergrondartikel: De eindstreep is in zicht!
Lees hier de agenda voor de bijeenkomst op 18 november.
Er is geprobeerd de bijeenkomst zo goedkoop mogelijk te organiseren. Dankzij de medewerking van Radboudumc is dit ook gelukt. Wij willen zoveel mogelijk voorkomen dat geld anders dan voor onderzoek gebruikt wordt. Daarom moeten wij u vragen om een kleine bijdrage van €10. Een vrijwillige donatie van en groter bedrag wordt erg op prijs gesteld. Als het voor u echt niet mogelijk is om (minimaal) €10 per persoon te betalen, neem dan contact op. Zie de contactgegevens hieronder..
Als u vragen heeft, kunt u deze stellen via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.. Wilt u liever telefonisch overleggen, vermeld dan uw telefoonnummer. Wij nemen dan z.s.m. contact met u op. Of bel zelf met Tineke van den Brandt via 06-51926672.
Het is mogelijk dat enkele familieleden of andere belangstellenden deze uitnodiging niet ontvingen. Wij stellen het zeer op prijs als u hen op de hoogte wilt brengen bijvoorbeeld door hen dit artikel door te sturen. Ook zij kunnen zich aanmelden en zijn dan van harte welkom.
Registratie voor deze bijeenkomst is gesloten. U kunt nog wel een donatie doen ten behoeve van het onderzoek.
Graag ontvangen bij uw bijdrage via Tikkie. Dat kan door op de link hieronder te klikken en uw bijdrage in te vullen:
https://tikkie.me/pay/Nederla9590/7NZ2bWmRQausD73ACKDQZG
U kunt het bedrag ook overboeken op onze bankrekening bij de Oogonderzoek Stichting NL06 ABNA 0402 4272 62 o.v.v. DCMD-onderzoek.
Download hier de flyer ter attentie van fondsenwerving voor onderzoek naar DCMD.
E-mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Een doorbraak in het onderzoek, de eindstreep is in zicht!
Na jarenlang onderzoek is er eindelijk een belangrijke doorbraak bereikt in het DCMD-onderzoek: De onderzoekers denken het gendefect dat DCMD veroorzaakt te hebben gevonden!
In de afgelopen jaren is met de nieuwste DNA-technieken het erfelijk materiaal van familieleden belast met DCMD onderzocht. Er is hierbij een DNA-afwijking gevonden bij alle familieleden mét DCMD, die niet gevonden wordt bij de familieleden zonder DCMD. De DNA-afwijking is gevonden in het gen TOMM7. Een deel van het TOMM7 gen is verdubbeld: er zijn dus te veel DNA-bouwstenen van het TOMM7 gen (zie bijlage 1). Deze verdubbeling wordt niet gevonden bij grote DNA-studies in gezonde personen. Dit is een hele belangrijke ontdekking! Maar omdat de verdubbeling van het TOMM7 gen zo uniek is, is het momenteel nog onduidelijk wat de moleculaire gevolgen zijn van deze DNA-afwijking. Dit zal verder onderzocht moeten worden in een vervolgonderzoek.
Maar allereerst, wat is DNA nou eigenlijk?
In ons DNA zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Kleine stukjes DNA worden genen genoemd. Elk gen heeft een unieke functie. Zij bepalen bijvoorbeeld de kleur van je ogen en haren. Een mens heeft ongeveer 20.000 genen. In het figuur hieronder worden verschillende processen afgebeeld. Wanneer een gen wordt gebruikt in een cel, wordt er van het DNA een zogenaamd ‘boodschapper molecuul’ gemaakt (transcriptie en splicing), het mRNA. Dit mRNA wordt uit de celkern verplaatst (export), waarna het omgezet wordt in een eiwit (translatie en vouwen). Dit eiwit zal de uiteindelijke functie uitoefenen in de cel. Elk eiwit heeft een andere taak, zo zijn er eiwitten die een rol spelen in ons afweersysteem terwijl andere eiwitten een belangrijk rol hebben in processen in het oog.
Onderzoek in de nabije toekomst
Nu de genetische oorzaak van DCMD duidelijk is geworden, is het nodig om verder onderzoek te doen. Voordat we een eventuele therapie kunnen ontwikkelen moeten we namelijk weten hoe de verdubbeling precies tot DCMD leidt. We moeten onderzoeken welke gevolgen de verdubbeling van het DNA heeft op het mRNA en het eiwit van TOMM7 (in het figuur aangegeven met vraagtekens)? Als we deze belangrijke kennis verzameld hebben hopen we te weten waar we in kunnen grijpen om DCMD te stoppen of te voorkomen.
Familie met klinische beeld dat op DCMD lijkt
We zijn in contact met een Italiaanse onderzoeksgroep die mogelijk een familie met een DCMD-achtig beeld heeft gevonden met een andere DNA-afwijking (niet in TOMM7). De Italiaanse onderzoekers gebruiken een vismodel hun DNA-afwijking na te bootsen en te bewijzen dat dit de oorzaak is. Via onze samenwerking onderzoeken zij nu ook de functie van het TOMM7 eiwit in een vismodel. We hopen ook op deze manier aanwijzingen te krijgen op onze vragen om zo het onderzoek naar DCMD te versnellen en daarna hopelijk de stap te kunnen maken richting een behandeling of genetische therapie. De laatste jaren is er in wetenschap veel voortuitgang geboekt en nieuwe methoden en technieken ontwikkeld die behandeling mogelijk kunnen maken. Ook voor ons onderzoek is er nu veel meer mogelijk dan voorheen. Hierdoor zijn we ervan overtuigd dat we het onderzoek snel zouden kunnen afronden.
Helaas is wetenschappelijk onderzoek niet goedkoop, maar dankzij eerdere donaties aan de DCMD-werkgroep is onderzoek in 2023 gefinancierd. Voor de kosten van het onderzoek in 2024 is een bedrag tussen 30.000 en 40.000 euro nodig. Wij rekenen hierbij op de betrokkenheid en inspanning van de DCMD-familie om dit geld bij elkaar te brengen. Als we familie hierin samen optrekt zal het mogelijk moeten zijn om dit geld bij elkaar te krijgen. Dit zal het mogelijk maken om het onderzoek te kunnen voortzetten.
Belangrijk nieuws over het onderzoek
Op 30 januari was er overleg in RadboudUmc waarbij de onderzoekers S. Roosing, S. de Bruijn en prof. Cremers en prof. Hoyng aanwezig waren. Er blijken weer belangrijke stappen gezet te zijn. Het vinden van de oorzaak van DCMD is binnen handbereik.
Meer informatie ontvangt u binnenkort via e-mail.
LET OP: Als u informatie wilt ontvangen, zorg dan dat uw juiste e-mail adres bij ons bekend is. Er wordt geen informatie per post verstuurd. Stuur uw e-mailadres naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. . Ook nieuwe aanmeldingen zijn van harte welkom.
Informatiebijeenkomst over het DCMD-onderzoek
Binnenkort kunt u geïnformeerd worden over de stand van zaken m.b.t. het DCMD-onderzoek en andere belangrijke zaken. Tijdens een bijeenkomst zullen de onderzoekers en andere sprekers uitleg geven. Ook is er gelegenheid tot het stellen van vragen. Waarschijnlijk zal deze unieke dag plaatsvinden in juni 2023 te Nijmegen.
LET OP: Als u een uitnodiging wilt ontvangen, zorg dan dat uw juiste e-mail adres bij ons bekend is. Er wordt geen informatie per post verstuurd. Stuur uw e-mailadres naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. . Ook nieuwe aanmeldingen zijn van harte welkom.
Nieuws over het onderzoek
Zoa;s we eerder schreven, onderzoeken wetenschappers uit Italië een oogaandoening bij een familie daar. De symptomen zijn hetzlefde als bij DCMD. Er worden al enige tijd gegevens uitgewissled. Kort geleden heben de onderzoekers van RadbouwUmc en die uit Italië hun onderzoeksdata en dergelijks aan lekaar toegestuurd. Zo kunnen de gegevens gebrukt en gecontroleerd worden in het eigen onderzoek. Hopelijk maakt dit de kans groter dat het onderzoek snel meer informatie zal opleveren over de oorzaak van DCMD.