Verslag 2e jaar DCMD onderzoek Nijmegen

In het afgelopen jaar hebben wij de plaatsbepaling van het DCMD defect herhaald om er zeker van te zijn dat er eerder geen fouten werden gemaakt. We konden hiermee de locatie van het defect op chromosoom 7 bevestigen. Het kritische chromosomale gebied omvat ongeveer 1/600 deel van het humane DNA en bevat 50 genen.

Van één aangedane persoon werd het volledige DNA geanalyseerd en konden er in onderdelen die een blauwdruk vormen voor de eiwitten, geen oorzakelijk defect worden gevonden. De zoektocht buiten deze onderdelen is moeilijk omdat er vele verschillen zijn tussen een ‘normaal’ menselijk genoom en dat van een DCMD-patiënt. In het betreffende kritische gebied van chromosoom 7 gaat het om circa 5.000 verschillen. Om deze zoektocht te vergemakkelijken zullen we de DNA sequentie-analyse uitbreiden naar andere DCMD patiënten.

Om het effect van de onbekende mutatie op te sporen en mogelijk hiermee ook het betrokken gen te kunnen aanwijzen, zullen we in het komende jaar twee nieuwe methodes gebruiken:

1. Van twee DCMD patiënten zijn huidcellen afgenomen die na een procedure van 8 maanden werden omgezet in netvlies-achtige cellen. We zullen in deze cellen op zoek gaan naar afwijkingen van het boodschapper RNA. Het boodschapper RNA vormt de schakel tussen het DNA en eiwitten.
2. Van tenminste twee DCMD patiënten zullen we bloed samples afnemen en hierin op zoek gaan naar afwijkingen in RNA moleculen, eiwitten en andere moleculen.

We hopen dat we m.b.v. deze ‘omgekeerde route’ aanwijzingen kunnen vinden voor het oorzakelijke gendefect. Het onderzoek werd in het afgelopen jaar in deeltijd door 5 personen uitgevoerd. Vanaf 1 juni 2016 is Susanne Roosing speciaal aangesteld om het oorzakelijke gendefect op te sporen.

4 juli 2016, F.P.M. Cremers en S. Roosing