Onderzoek naar de oorzaken van DCMD in de periode 2016 tot mei 2017

Susanne Roosing (Onderzoeker afdeling Genetica, Radboudumc, Nijmegen) noemt als belangrijkste ontwikkelingen:

Er konden retina-achtige cellen worden ontwikkeld van twee aangedane personen in de familie. Deze materialen kunnen nog niet direct gebruikt worden, aangezien de vervolgstappen nog optimalisaties vereisen. Deze experimenten zijn kostbaar en daarom wordt eerst onderzoek gedaan naar de beste methode.

Onlangs hebben we goedkeuring ontvangen voor het uitvoeren van een genoombrede DNA-studie in drie DCMD-personen. Waar we voorheen met exoom analyse enkel de eiwit-coderende stukken DNA konden vergelijken/bekijken, kunnen we nu met de genoombrede studie (whole genome sequencing) ook de overige stukken bekijken. Omdat deze overige stukken 99% van het DNA omvatten, zal dit een berg aan informatie opleveren. Door drie personen met DCMD te analyseren, kunnen we hopelijk deze berg inperken door alleen de DNA-varianten te analyseren, die in alle drie de personen voorkomen. Daarnaast beperken we onze analyse tot het gebied waarin het gendefect wordt vermoed op grond van eerdere familiestudies. Hopelijk vinden we op deze manier de informatie die voor deze aandoening van belang is. Mijn verwachting is dat uitsluitsel voor deze studie snel zal komen zodat we dit jaar nog verder kunnen.

Binnen onze afdeling is onlangs apparatuur aangeschaft waarbij het DNA op een andere wijze geanalyseerd kan worden. De standaardmethode van genoom sequencing analyseert kleine stukken DNA en is onvolledig; de nieuwe apparatuur is in staat grote stukken te analyseren en is wel volledig. De nieuwe methode is prijzig €20.000 voor de DNA analyze van één persoon. Op korte termijn starten gesprekken om deze analyse voor de DCMD-familie te gaan doen zodat we het nog niet ontdekte genetische defect kunnen vinden.