DCMD.info Belangengroep voor DCMD-patiënten

De dagvoorzitter heet alle aanwezigen van harte welkom. Zij is verheugd over de grote belangstelling voor de bijeenkomst. Een aantal geïnteresseerden moest helaas wegens ruimtegebrek op een wachtlijst worden geplaatst.

Deze DCMD-bijeenkomst is de tweede in haar soort. De eerste bijeenkomst vond ongeveer tien jaar geleden plaats, eveneens in het UMC St Radboud en eveneens onder leiding van Prof. Dr. Hoyng .
Het programma van de bijeenkomst bestaat uit een ochtendgedeelte, een door het UMC St Radboud verzorgde lunchpauze en vervolgens een middaggedeelte.
Tijdens het ochtendgedeelte is de aandacht vooral gericht op de huidige wetenschappelijke kennis over de oorzaak van DCMD en welke behandeling mogelijk is. De centrale vragen tijdens het middaggedeelte gaan over de mogelijkheden voor toekomstig onderzoek naar een behandelmethode voor DCMD en over de fondsen die voor dergelijk wetenschappelijk onderzoek onontbeerlijk zijn.

Als eerste krijgt Drs. Nicole Saksens, onderzoeker aan het UMC St Radboud, het woord. Zij geeft een lezing en een Powerpointpresentatie over DCMD. Wat is DCMD? Wat behelst het onderzoek naar het onderliggende genetische defect? Wat kunnen we nog meer doen?
Tijdens een verhelderende uiteenzetting en met behulp van een groot aantal afbeeldingen leidt Drs. Saksens de aanwezigen langs de beschikbare onderzoeksresultaten van DCMD. Zij laat zien hoe het DNA-materiaal de basis vormt voor een lichaam. Het is ingewikkeld om binnen die miljoenen DNA-gegevens een defect schakeltje of gen op te sporen. Op de afbeeldingen zijn de verschillende stadia van DCMD te zien. Een beschrijving van DCMD met fotomateriaal is terug te vinden onder de kop Informatie.

De presentatie in het kort:

Wat is DCMD?

DCMD is de afkorting van Dominant Cystoid Macula Dystrofie. Het gaat om een zeldzame vorm van macula degeneratie.
Dominant = overheersende erfelijke factor, Cystoid = de vorming van vochtblaasjes, Macula = de gele vlek in het centrum van het netvlies, Dystrofie = ontwikkelingsstoornis.
De aandoening wordt in 1976 voor het eerst beschreven door Dr. Pinckers, toentertijd verbonden aan het UMC St Radboud. Ondertussen is DCMD verder in kaart gebracht en het blijkt te gaan om patiënten die uiteindelijk allemaal behoren tot één grote familie. Het stamboomonderzoek leidt naar een voorvader in het begin van de achttiende eeuw. Op dit moment zijn er ongeveer negentig patiënten bekend. Deze groep patiënten varieert in leeftijd van peuter tot senior.

Hoe gaat de overerving in zijn werk?

Een drager van het onderliggende defecte gen heeft zelf altijd DCMD. Wanneer een drager samen met een niet-drager een kind krijgt, dan heeft dit kind 50 procent kans om DCMD bij de geboorte mee te krijgen. Wanneer twee dragers samen een kind zouden krijgen, dan is die kans groter. Een niet-drager kan DCMD niet doorgeven aan de volgende generatie. In deze tak van de familie zal DCMD niet meer voorkomen.

Hoe verloopt DCMD in het algemeen?

Hoewel de mate van slechtziendheid voor elke patiënt verschillend is, kan men volgens Dr. Hoyng een algemeen verloop van DCMD onderscheiden. Tijdens de eerste levensfase tot het 20e levensjaar vormen zich vochtblaasjes in het netvlies. In de regel kan men in deze fase redelijk functioneren. Tussen het 20e en 50e levensjaar krijgen veel DCMD-patiënten te maken met verslechtering van de visus. Na het 50e levensjaar is er vrijwel altijd sprake van macula atrofie die leidt tot slechtziendheid.

Is genezing of behandeling van DCMD mogelijk?

Prof. Dr. Hoyng geeft, mede in reactie op vragen uit de zaal, een inkijkje in de medische stand van zaken.
Het belangrijkste gegeven op dit moment is, dat er geen onderzoek plaatsvindt dat speciaal gericht is op het begrijpen of voorkomen van DCMD. Een enkele keer kan een deelvraag over DCMD wel eens ‘meeliften’ op de bagagedrager van een ander wetenschappelijk onderzoek. Door tijdens andere onderzoeken alert te zijn op mogelijke raakvlakken met de DCMD-problematiek, komt men soms ook bij deze laatste een klein stapje vooruit. Maar verder ligt het onderzoek stil; er is geen geld beschikbaar. Dit betekent echter niet, dat er geen aanknopingspunten zijn voor verder onderzoek naar DCMD. Dr. Anneke den Hollander, geneticus, is gespecialiseerd in DNA-onderzoek. Nieuwe apparatuur en nieuwe methoden kunnen DNA-materiaal veel sneller ontrafelen dan voorheen. Het nog onbekende gebied van DCMD zou dus ook onder de loep kunnen worden genomen. Wanneer de afdeling Oogheelkunde van het UMC St Radboud start met een nieuw onderzoeksgebied, doet men dat altijd voor minimaal twee jaar. Het budget moet toereikend zijn voor het salaris en eventueel bijkomende kosten van de werkplek van een aan te stellen onderzoeker of promovendus.

In aansluiting op het relaas over de erfelijkheid van DCMD wordt gevraagd of het mogelijk is om prenataal onderzoek te doen. Dr. Hoyng meent dat dit op termijn mogelijk is, maar het is behalve een medische ook een ethische kwestie.
Vervolgens wordt een aantal praktijkgevallen besproken. Sommige DCMD-patiënten hebben (tijdelijk) baat bij een bepaalde behandeling. Een patiënt slikte tijdens de overgang extra hormonen. Naar haar idee bleef haar zicht gedurende langere tijd stabiel. Over deze behandeling zijn volgens Dr. Hoyng geen wetenschappelijke gegevens beschikbaar.
Verder kregen enkele jongere patiënten injecties met Sandostatine toegediend. Sandostatine is een zogenaamde groeiremmer. Na verloop van tijd zijn de meesten weer gestopt met dit medicijn.
Een andere groep patiënten gebruikt vochtafdrijvers in de vorm van pillen en druppels. In eerste instantie zijn de resultaten van deze behandeling zeer goed. Dr. Hoyng toont een afbeelding van het netvlies vóór de behandeling met de vochtafdrijver Diamox en een afbeelding ná de behandeling. Het vocht is uit het netvlies verdwenen. Toch zet Dr. Hoyng kanttekeningen bij dit medicijn. Hij is huiverig voor de langere termijn. Diamox kan nadelig zijn voor de werking van de nieren en na verloop van tijd wordt een patiënt vaak resistent tegen dit geneesmiddel. Het medicijn in de vorm van druppels moet ongeveer tien keer per dag worden ingebracht. Dit vraagt veel discipline.
Een complicatie waar verschillende aanwezigen mee te maken hebben gekregen is Glaucoom ofwel verhoogde oogdruk. Dr. Hoyng beaamt, dat dit relatief vaker voorkomt bij DCMD-patiënten. Een van de kenmerken van DCMD is namelijk een hoge mate van verziendheid (een plus-bril). De vorm van het oog, een kort oog, is dan de oorzaak van de hoge oogdruk. Behandeling door een oogarts is noodzakelijk.
Over het algemeen is een gezonde levensstijl de beste aanbeveling. Roken is slecht voor de bloedvaten. Over het gebruik van voedingssupplementen of over bijvoorbeeld extra veel licht kan Dr. Hoyng ook geen zekere uitspraken doen. Over de invloed van dit soort zaken op DCMD bestaat nog geen wetenschappelijke onderbouwing. Voor andere vormen van macula degeneratie zijn de voor- en nadelen van diverse supplementen en toepassingen al wel door middel van empirisch onderzoek in kaart gebracht.

Tijdens de lunchpauze kunnen geïnteresseerden een kijkje nemen in de onderzoeksruimten. Er wordt uitleg gegeven over de werking en de mogelijkheden van de nieuwste onderzoeksapparaten. Iedereen kan foldermateriaal meenemen van het Loket aangepast-lezen, van enkele hulpmiddelenleveranciers en van de MD-Vereniging.

De Nijmeegse Oogonderzoek Stichting (NOS)

Ir. Monique Huisman, bestuurder van de Nijmeegse Oogonderzoek Stichting legt uit wat de taak en de doelstelling van de stichting is. De taak van de NOS is het beheren van fondsen en giften en het doel is het bevorderen en faciliteren van wetenschappelijk onderzoek op het gebied van de oogheelkunde. De stichting bestaat sinds 2004 en zij krijgt haar inkomsten zowel via particulieren als via bedrijven. Het gaat hierbij om giften, schenkingen, legaten, subsidies, fondsen op naam enzovoort.
Mevrouw Huisman vertelt, dat financiering van onderzoek via een stichting als de hare steeds vaker aan de orde is. De overheid stelt slechts sporadisch geld beschikbaar voor onderzoek. De huidige economische omstandigheden zullen hierin in de komende jaren niet veel verandering brengen.

Aansluitend op de bijdrage van Ir. Huisman wordt aandacht gevraagd voor de werving van eigen fondsen ten behoeve van het onderzoek naar de oorzaken en naar een eventuele behandeling van DCMD. In de afgelopen tijd heeft Peter Verhallen al gekeken welke mogelijkheden er hiervoor zijn. Hij heeft onder andere een gesprek gehad bij de Rabobank. Bij voldoende draagvlak binnen de patiëntengroep wil de Rabobank meewerken aan de opname van het DCMD-onderzoek op de lijst met goede doelen van de Charity Desk. Vermogende particulieren en bedrijven kiezen voor hun schenkingen steeds hun eigen goede doel uit deze lijst. Uit andere bronnen kwamen al toezeggingen om een financiële bijdrage te leveren.
John Pauls, Nathalie van der Linden en Ria Verhallen onderstrepen het belang van een fonds voor alle betrokkenen. De onderzoekers zijn geïnteresseerd in het onderwerp en ondersteuning van de NOS is aanwezig. Deze twee voorwaarden om het DCMD-onderzoek weer op te starten zijn vervuld; nu de middelen nog. Iedereen die op een of andere manier kennis heeft van fondsenwerving is van harte welkom om zijn of haar bijdrage te leveren. Het is de moeite waard.
Om het onderlinge contact te vergemakkelijken wordt de website www.DCMD.info gemaakt. Veel aanwezigen juichen dit initiatief toe.
Arco Ooms, coördinator JMD van de MD-Vereniging spreekt zijn lof uit voor deze bijeenkomst, maar hij wijst tot slot ook op het belang van de MD-Vereniging voor mensen met een vorm van macula degeneratie. Er zijn veel andere onderwerpen waarvoor de MD-Vereniging zich inzet en waarvoor de krachten van alle MD-patiënten beter kunnen worden gebundeld. Hij zal verder alles wat vanmiddag is besproken bij de MD-Vereniging onder de aandacht brengen.

De dagvoorzitter dankt de medewerkers van het UMC St Radboud voor hun medewerking aan deze dag. Zij concludeert dat het een informatieve en geslaagde dag was voor alle aanwezigen. Zij wenst iedereen een goede reis naar huis en sluit de bijeenkomst.