door ARIANNE MANTET
NATHALIE VAN DER LINDEN ZIET BIJNA NIETS MEER. Ze is lid van één Nederlandse familie waarvan alle 75 leden zij ngetroffen door een snel verlopende en agressieve erfelijke oogziekte. Ook haar kinderen, een vrolijke 8-jarige tweeling, hebben deze aandoening.
Bij de pakken neerzitten doet Nathalie van der Linden, een 44-jarige werkende moeder, niet. Ook al geeft haar ene oog slechts 5 procent en het andere 8 procent zicht. "Ik doe vrijwel alles auditief. E-mails worden omgezet in voorgelezen stukken. Artikelen scan ik in en worden ook voorgelezen. Mijn toetsenbord bevat grote letters en op het scherm zijn de letters in grotte aangepast. Zo kan ik mijn werk bij Koninklijke Visio, een expertisecentrum voor slechtzienden en blinden, goed doen."
De ziekte waaraan Nathalie lijdt, is een erfelijke vorm van Macula Degeneratie (MD) die het netvlies aantast. In het UMC St Radboud is een oogcentrum gevestigd waar onderzoek, geleid door professor Carel Hoyng, wordt gedaan. "Die erfelijke natte vorm is echt een probleem", stelt Hoyng. "De mensen die het in deze familie erven, worden zeer slechtziend. We kunnen het niet genezen én we kunnen de oorzaak niet vinden. Voor nader DNA-onderzoek is geld nodig, maar zoals bij elke zeldzame ziekte is er geen geld beschikbaar."
Tot Nathalies 23e was er niet zoveel aan de hand. Zij wist wel dat ze mogelijk een erfelijke aandoening had. "Maar ik ontkende het gewoon. Ik was verpleegkundige in de thuiszorg en kreeg moeite met oriëntatie in het donker en met lezen. Toen ging de knop om. Ik ging op zoek naar een functie waarin ik niet direct met verzorging van cliënten bezig zou zijn."
Dus ging Nathalie management studeren; aan het einde van die opleiding was haar zicht nog slechts 20 procent. "Het ging hard en ik had nog een kinderwens ook. Een lastige beslissing. Ik dacht: had ik dit leven niet gewild vanwege deze aandoening? Nee! Deze ziekte is onderdeel van mijn bagage. Ik denk dat ik er mijn kinderen ook op die manier naar kan leren kijken. Bovendien was er een kans dat ze de ziekte niet zouden krijgen."
Nathalie heeft zelf haar baby's in bad gedaan, hen gevoed, met ze gespeeld en verzorgd. "Ik heb geleerd te voelen wat hun lichaamstemperatuur is; koorts voel ik meteen. Bij enige twijfel vroeg ik vrienden mee te kijken. Mijn moeder, eveneens slechtziend, heeft ook vaak geholpen."
Tevens heeft Nathalie steun gekregen van Koninklijke Visio. "Nooit eerder had ik hulp gezocht. Maar ik moest anticiperen op wat komen ging, vooral bij de kinderen. Deze organisatie geeft concrete adviezen en steunt ook het onderwijs van mijn kinderen."
Op zaterdag 17 november presenteerd het team van prof. Hoyng in de jongste inzichten aan getroffen familie. Ook worden fundraising-mogelijkheden besproken. Nathalie, die dagvoorzitter zal zijn: "Het onderzoek moet verder en wij nemen als patiënten onze verantwoordelijkheid door er aandacht voor te vragen."
Macula Degeneratie is een (ouderdoms)ziekte die de zogenoemde gele vlek op het netvlies aantast. De macula zorgt voor kleuren zien en scherp zicht.
Momenteel ziin er zo'n 100.000 Nederlanders die aan deze zieKe lijden. Door de toenemende vergriizing loopt het aantal patiënten in 2020 op naar 200.000.
Er ziin drie varianten van MD, de natte varianL, de droge variant op latere leeftiid en de erfelijke variant. De natte variant op oudere leeftiid is snel en agressief. Die ontwikkelt zich vanaf jonge leeftiid en kan ermee eindigen dat men nog net de eigen vingers kan tellen of licht kan zien. Van de patiënten heeft 85% de droge vorm. Met injecties in het oog kan de natte variant op latere leeftiid worden behandeld, als je er snel bij bent, Voor de droge en de erfelijke variant zijn vooralsnog helaas geen behandelingen beschikbaar.
WWW.MDVERENIGING.NL